Tecnologa CRISPR: una esperanza para seis pacientes con una enfermedad rara


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Un laboratorio anuncia datos positivos de un fármaco basado en la edición de genes para aliviar los brotes provocados por el angioedema hereditario, una patología inflamatoria que afecta a la piel, las mucosas y el aparato digestivo, entre otros

Un investigador examina la salida de un secuenciador de ADN.
Un investigador examina la salida de un secuenciador de ADN.NHGRI se convierte en AP

Una terapia basada en Tecnología CRISPRla herramienta de edición de genes buenos resultados en el tratamiento del angioedema hereditariocomo anunció la empresa responsable de la terapia, Terapéutica Intellia. Seis pacientes afectados por la enfermedad genética, ha subrayado la compañía, han podido hacerlo aliviar sus síntomas gracias a este tratamiento experimental que se dirige específicamente a la mutación genética que causa el trastorno.

Los resultados de la investigación fueron presentados en el Bradykinin Symposium 2022 en Berlín, Alemania -un congreso relacionado con la enfermedad- y por el momento no han sido publicados en ninguna revista científica, por lo que no están sujetos a la habitual revisión por pares.

Que angioedema hereditario es un enfermedad rara que puede ser grave y conduce a la inflamación recurrente de algunas partes del cuerpo, como la piel, la mucosa gastrointestinal o el tracto respiratorio superior. La forma hereditaria afecta a aproximadamente 1 en 10,000 50,000 residentes según lo indicado por el Asociación Española de Angioedema Familiar por Déficit del Inhibidor de C1 (Aedaf).

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En la mayoría de los casos, el trastorno se debe a una mutación en el cromosoma 11 lo que conduce a una deficiencia enzimática del factor inhibidor C1 del sistema del complemento. Como resultado, la hinchazón se genera en varios lugares por un mediador bioquímico llamado bradicinina, producido por la acción incontrolada de una proteína que callicera.

Primeros resultados en seis pacientes

Según la empresa, el tratamiento llamado NTLA-2002, se administró por vía intravenosa a seis pacientes. La mitad recibió una dosis de 25 mg, que se aumentó a 75 mg para los demás.

El tratamiento, según la información presentada, está dirigido al hígado, donde bloquea la acción del gen responsable de la enfermedad, impidiendo la cascada tóxica para los afectados.

Los resultados preliminares de este estudio de fase I mostraron que en los pacientes que recibieron una dosis de 25 mg, los niveles de kallikren se redujeron en un 65 % después de ocho semanas. La reducción continuó 16 semanas después de la administración de la terapia..

En los pacientes que recibieron la dosis de 75 mg, la reducción alcanzó una media del 92 % al cabo de ocho semanas. En el momento en que se presentó el estudio, no había datos sobre la evolución de este grupo de pacientes después de 16 semanas.

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En esos casi cuatro meses, los brotes se redujeron en un 91 % en los pacientes que tomaban la dosis de 25 mg, dijo la compañía.

Se presentarán más datos en la reunión de la Sociedad Estadounidense de Alergia, Asma e Inmunología en noviembre, dijo la compañía.

Pendiente de publicación de datos científicos

Tendremos que esperar más datos y que se publiquen en una revista científica publicada por pares para conocer el verdadero alcance de la terapia. Primero, los resultados avanzados son datos preliminares. un estudio de fase Idesarrollado principalmente para evaluar la seguridad de la terapia.

Además, hay que tener en cuenta que se trata de un análisis realizado sobre una pequeña muestra de pacientes. Para conocer su eficacia, es necesario realizar un estudio con un mayor número de participantes.

También se necesitan más datos sobre los posibles efectos secundarios. Intellia ha informado que en algunos pacientes los signos de daño hepático se notaron transitoriamente y luego desaparecieron.

Hacia José María MillánMiembro de la Sociedad Española de Genética Humana (AEGH), aunque “Se está avanzando mucho en la investigación con la tecnología CRISPR, aún es pronto para sacar conclusiones sobre el posible beneficio de esta terapia en el angioedema hereditario”.

la empresa Terapéutica Intellia también anunció buenos resultados con la tecnología CRISPR en casos de amiloidosis cardíaca por transtiretina, una enfermedad cardíaca causada por el depósito anormal de proteínas extracelulares.

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“Se ven buenos resultados en enfermedades monogénicas causadas por la producción anormal de proteínas tóxicas al usar CRISPR para bloquear la acción del gen que no funciona correctamente”, explica Milln.

De cualquier manera, “es una tecnología que todavía está en pañales. Queda mucho trabajo por hacer y hay que avanzar mucho para que esto llegue a la clínica.“, advierte el especialista.

Resultados de la edición de genes

Esta vía es particularmente larga en trastornos donde la edición genética requerida es más compleja que la requerida para bloquear la producción de una proteína tóxica, como en estos casos, por ejemplo, cuando se requiere corregir una letra del genoma y cambiarla por otra. “En estos casos, la efectividad que muestran las investigaciones hoy en día es baja”.

“Uno de los problemas con CRISPR hoy en día es lo que se llama lejos de las metasla posibilidad de que al apuntar a una mutación específica Haz otras ediciones en lugares no deseados‘, dice el investigador.

El uso de esta herramienta de edición de genes está prohibido en embriones. En 2018, el científico chino He Jiankui anunció que había creado dos bebés manipulados genéticamente, las gemelas Lulu y Nana, hecho por el que fue condenado.

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