Científicos españoles crean el primer test de diagnóstico precoz del alzhéimer


Se trata de ser capaz de reconocer cuándo comienzan los primeros “problemas de memoria”.


  • Permitirá la identificación de pacientes en estadios tempranos de la enfermedad: esperan que esté en el mercado a finales de 2023


  • Con un análisis de sangre, el neurólogo puede determinar la probabilidad de desarrollar alzhéimer en cada paciente


  • Actualmente, el diagnóstico de Alzheimer es tardío e inexacto, lo que dificulta el éxito en las pruebas de drogas.

Lo hace Los medicamentos para el Alzheimer se han investigado durante más de 20 años y se están realizando muchos ensayos clínicos en todo el mundo. Vano, en este momento porque? entre otros porque “La selección de pacientes” para participar en estos estudios ha fracasado. Tan simple y poderoso. “Por ahora, La enfermedad está infradiagnosticada.y generalmente se realiza en la fase moderada, con un retraso de 12 a 24 meses una vez que aparecen los síntomas”. Marta Barrachina, doctora en bioquímica y especialista en enfermedades neurodegenerativas.

¿Se diagnostica el Alzheimer demasiado tarde? Sí, ¿cómo lo sabes de antemano? Esto es lo que Barrachina y su equipo del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) querían y están tratando de conseguir. Llevan años ensayando lo que esperan el “primer test epigenético para la detección precoz del Alzheimer”. Están trabajando para que se lance a fines de 2023.

Identificar pacientes con “alta probabilidad”.

El examen lo utilizan principalmente los neurólogos que atienden a pacientes con “primeros problemas de memoria” que pueden aparecer a partir de los 50 o 55 años y pueden ser o no signos de la enfermedad de Alzheimer temprana. Aquí será crucial: para Identificar a los pacientes que tienen una alta probabilidad de desarrollarla. porque con alzheimer “Uno puede vivir con la enfermedad más de 20 años sin tener ningún síntoma”así que cuando finalmente llega el diagnóstico, puede ser demasiado tarde.

Pero no estamos hablando de una prueba de uso común para la población, como lo usamos para Covid, por ejemplo. La prueba será útil para el propio paciente, pero sobre todo para médicos y farmacéuticos. “Servirá para seleccionar mejor qué pacientes participar en los ensayos clínicos y tener los pacientes adecuados para poder probar la eficacia de los medicamentos. que actualmente están siendo estudiados”. Porque si los medicamentos se prueban en los pacientes adecuados, tienen más posibilidades de éxito. Eso significa que será importante para “Lograr la Cura”.

Y “En cuanto hay un fármaco en el mercado, el neurólogo ya puede promover la terapia preventiva en estos pacientes”Barrachina advierte. Es decir, a medida que mejora el diagnóstico, mejoran las pruebas, y cuando resultan fármacos, se pueden utilizar en los mismos pacientes. Hablamos con ella para saber cómo funciona la prueba y cuándo estará disponible.

Marcadores que aparecen en etapas tempranas

El investigador es también el fundador de la biotecnológica catalana ADmit Therapeutics, con la que están desarrollando el test. Sin embargo, no es el único que diagnostica la enfermedad de Alzheimer a partir de análisis de sangre. los existentes no son aptos para la detección precoz, ya que solo los diagnostican en estadios avanzados. Lo suyo valdría la pena, e introduce una novedad: unos marcadores epigenéticos. ¿De qué estamos hablando aqui? “Estamos hablando de Modificaciones químicas de ciertas regiones del ADN.‘, explica Barrachina.

La epigenética estudia estos cambios químicos en el ADN porque pueden ser el origen de ciertas enfermedades. Hace seis años Barrachina y su equipo identificó ciertos biomarcadores que ocurren en las primeras etapas de la enfermedad de Alzheimer. Fueron descubiertos primero Post mortem, estudio de pacientes ya fallecidos. Después de eso empezaron Estudio “Muestras de sangre de pacientes con trastornos de la memoria”Personas que ven a un neurólogo por pérdidas menores de memoria que pueden ser un signo de otra cosa.

Un simple análisis de sangre

Para el paciente, esta prueba significa un simple análisis de sangre que se procesa en el laboratorio, como todos los demás. Pero en este, se extrae la sangre, se secuencia el ADN y Miras estos biomarcadores particulares. El resultado que te dan es “un porcentaje de la progresión de la enfermedad de Alzheimer”. A saber, “la probabilidad de desarrollar la enfermedad de Alzheimer”.

¿Pero cómo lo calculas? “Los biomarcadores no son suficientes, también hay que analizarlos un algoritmo predictivo, lo que te da la probabilidad de Alzheimer”, explica. Desarrollaron este algoritmo “que se alimenta de los marcadores epigenéticos modificados”.

Lo interesante de sus ensayos es que Realizan seguimiento clínico de los pacientes durante años. Si la persona acaba desarrollando alzhéimer, si vuelve y analiza la sangre de las primeras veces que vio al neurólogo, todo cuadra.

Seguir la evolución del paciente

Ellos comenzaron el Estudios en el Hospital de Bellvitge en 2015. “Desde entonces, hay algunos pacientes que han desarrollado alzhéimer y otros que no”.explica el investigador. El año pasado ampliaron los estudios a otros hospitales y desde entonces han tenido acceso a muestras de sangre de biobancos, es decir, muestras de Pacientes que han sido reclutados por más de 15 años. Es importante porque pueden ir más atrás en el tiempo Busque estos biomarcadores en muestras de hace 15 años.

“Tenemos muestras de pacientes desde 2006. Y tenemos los pacientes en 2022. Y sabemos lo que pasó en ese tiempo, los que pasaron a tener Alzheimer y los que no. permitido Compare las muestras de sangre de las primeras visitas al neurólogo ese primer mes entre los que progresaron a la enfermedad de Alzheimer y los que no.

Hasta el momento, esta prueba ya ha sido probada con 350 pacientes. Con “resultados prometedores”, dice Barrachina. Y ahora están en la fase de ampliar los estudios, quieren aumentar a 750 pacientes. Con el mismo Objetivo: “Optimización de la selección de pacientes”.

Un diagnóstico más temprano y preciso

¿Por qué este cuestionario? es “utilizado en unidades neurológicas y por compañías farmacéuticas para seleccionar mejor qué pacientes están participando en ensayos clínicos”. Esto es Clave para avanzar en la curación de la enfermedad.

Barrachina explica que el problema con los estudios actuales es que muchos de los participantes son “pacientes en estadios avanzados de la enfermedad o pacientes de los que se sospecha que pueden desarrollar alzhéimer pero luego no lo harán”. ¿Por qué? Ahí Para seleccionarlos “se utilizan herramientas que generan muchos falsos positivos”. y eso hace mucho Corrupción de datos en los estudios.

por ahora, Casi todos se centran en examinar la presencia de B-amiloide, una proteína que se acumula en el cerebro, porque la gran mayoría de los pacientes de Alzheimer lo tienen allí. “Pero esta proteína también se acumula durante el envejecimiento saludable, por ejemplo”, advierte el investigador. Es por eso, Ahora el foco se amplía y se invierte en varios proyectos.“Tratando de encontrar otros objetivos terapéuticos. En su caso, son estos marcadores epigenéticos.

Barrachina explica que esta prueba “será otra herramienta para que el neurólogo haga un diagnóstico más certero“. Pero de este diagnóstico más certero pueden surgir en el futuro, mejores ensayos clínicos y mejores medicamentos.



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