Barcelona lidera un proyecto científico internacional para investigar enfermedades con datos de un millón de genomas


Cinco centros de investigación europeos liderados por el Centro de Regulación Genómica de Barcelona (CRG) y el Centro de Supercomputación de Barcelona (BSC-CNS) financiarán un megaproyecto científico para acelerar la ciencia y mejorar la comprensión de las enfermedades humanas y su diagnóstico y desarrollar nuevas terapias personalizadas y encontrar drogas.

Se trata de la Federación de Archivos de Genomas y Fenómenos (FEGA), una infraestructura digital que albergará al menos un millón de genomas completos de humanos de todo el mundo. Finlandia, Alemania, Noruega, Suecia y España serán los primeros centros de este consorcio, que aspira a convertirse en el repositorio de datos genómicos y de salud más grande del mundo.

Un “Google” de datos genómicos

La iniciativa parte y tiene como base EGA, el principal repositorio de información genética de Europa, gestionado conjuntamente por el Instituto Europeo de Bioinformática (EMBL-EBI) con sede en Cambridge (UK) y el CRG de Barcelona y está gestionado por Elixir, el European Life Red de Ciencias, y con el apoyo de la Fundación la Caixa.

EGA se fundó hace 10 años con la misión de almacenar y compartir con la comunidad científica la cantidad cada vez mayor de datos de salud y ADN generados en ensayos clínicos internacionales sobre enfermedades como el cáncer.

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Hoy tiene más de 17 petabytes de datos de 5.600 exámenes, la mitad de ellos de cáncer, almacenados encriptados en la supercomputadora Mare Nostrum del BSC.

EGA es como un motor de búsqueda, un “Google”, que permite a los investigadores sumergirse en conjuntos de datos publicados de todo el mundo; Para acceder a él, primero deben pasar la evaluación de un comité de admisiones. luego se descifran y solo entonces se pueden utilizar. Asimismo, todos los datos de genoma y salud generados en las plantas con EGA pasarán a formar parte del repositorio. Cuantos más usuarios, más datos fluyen.

Camino a la medicina personalizada

“Estos conjuntos de datos pueden ayudar a avanzar hacia la llamada medicina personalizada”, afirma Alfonso Valencia, investigador Icrea del BSC y responsable del nodo EGA en España. Esta bióloga computacional explica a La Vanguardia: “Lo que aprendemos sobre enfermedades y genes, lo hacemos en base a estadísticas. Necesitamos saber qué gen está asociado con qué enfermedad para encontrar una cura o tratamiento. Pero tenemos 20.000 genes con muchas variantes representadas en muchas combinaciones. Es como tratar de ganarle a un súper grupo donde tienes muchas oportunidades y tienes que intentarlo muchas veces. En este caso, se trata de tener muchos datos”.

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El siguiente paso, la EGA federada, “permitirá extender los beneficios de la reutilización de datos a los países y aumentar el valor de impacto de los datos”, dice Mallory Freeberg, coordinadora de EGA en EBI-EMBL, en un comunicado.

Asegure como un banco suizo

Los nodos que componen FEGA están ubicados en institutos de investigación financiados por los reguladores de cada país. Los datos generados en cada estado se almacenan localmente pero pueden ser consultados de forma segura por investigadores de todo el mundo. “Se respeta la normativa nacional de protección de datos de cada país”, especifica Valencia. “El genoma puede identificar a las personas, por lo que FEGA creará comités para evaluar quién da acceso a las muestras y se implementarán estrictos protocolos con datos anonimizados y encriptados para que los pacientes no puedan ser identificados”.

“Protegemos los datos con el más alto nivel de seguridad, comparable a un banco suizo. Recibimos y nos defendemos de cientos de ciberataques cada hora”, afirma el investigador Icrea de la Universitat Pompeu Fabra Arcadi Navarro, responsable del nodo central de EGA en Barcelona.

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Otro millón de genomas más

Con la fundación de la asociación, apoyada por la Comisión Europea, se inicia también un nuevo proyecto con el que se obtendrán otro millón de genomas mediante secuenciación homogénea durante los próximos tres años. La asociación ya está en conversaciones con otros países de Sudáfrica, Argentina y Canadá que están dispuestos a unirse a FEGA, según Navarro.

“El tiempo en que un solo científico podía hacer un descubrimiento ha terminado. Para avanzar más en la ciencia, ahora es necesario tener acceso a grandes cantidades de datos que sean fáciles de descubrir y recursos para poder analizarlos”, dice Navarro. “Y no tiene sentido no hacerlo a escala planetaria, porque así ganamos poder estadístico”, añade, subrayando que también es un derecho humano fundamental consagrado en el artículo 12 de la Carta de las Naciones Unidas incluido el poder beneficiarse de la ciencia. .

Para avanzar más en la ciencia, ahora se requiere acceso a big data”.



Arcadi Navarro





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